의학정보

희귀 질환은 대부분 발생 빈도가 낮고, 특정 유전자나 환경적 요인에 의해 발생하는 질환들로, 진단과 치료가 어려운 경우가 많아요. 이러한 질환들은 종종 부모에게서 자녀로 유전되기도 하며, 이로 인해 유전과 가족력 검사의 중요성이 크게 부각되고 있죠. 그럼 희귀 질환이 어떻게 유전되는지, 가족력 검사로 어떤 정보를 알 수 있는지에 대해 자세히 살펴보도록 할게요.1. 희귀 질환과 유전희귀 질환 중에는 유전적인 요인으로 인해 발생하는 경우가 많아요. 특정 유전자의 변이가 원인이 되어 질병이 나타나는 경우가 많은데, 이러한 질환들은 다양한 방식으로 유전될 수 있어요. 예를 들어, 상염색체 열성 유전, 상염색체 우성 유전, X-연관 유전 등 여러 형태가 있죠. 상염색체 열성 유전 질환은 부모 두 사람 모두 유전자..